摘要: 目的 观察慢性肾衰竭维持性血液透析（MHD）患者在N5，N10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性指导下的个体化服用叶酸治疗纠正高同型半胱氨酸血症的效果。方法 研究纳入93例一般状况稳定的MHD患者，分为普通治疗组和个体化治疗组。两组患者均行低通量透析，并在研究期间透析器和血流量保持前后稳定。在透析治疗基础上，普通治疗组患者均口服叶酸15 mg/d，个体化治疗组依据患者MTHFR基因型决定叶酸用量，纯合子突变型（TT）、杂合子突变型（CT）和野生型（CC）患者分别口服叶酸剂量为30 mg/d、15 mg/d和10 mg/d。两组均治疗3个月，且所有患者均不使用维生素B₁₂。观察两组治疗前后血清同型半胱氨酸（Hcy）水平。结果 给予叶酸普通治疗能有效降低慢性肾衰MHD患者血清Hcy水平，而依据MTHFR基因型个体化给予叶酸治疗的患者血清Hcy水平改善情况更佳，两组比较差异有统计学意义（P<0.05）。结论 MTHFR基因多态性指导个体化叶酸用药联合低通量透析能有效纠正慢性肾衰竭MHD患者高同型半胱氨酸血症。